Así se detectan genéticamente en la región las enfermedades raras
Cada 28 de febrero se conmemora el día mundial de las patologías poco frecuentes. El Hospital Regional de Antofagasta cuenta con una unidad para la difícil pesquisa y también para su análisis molecular.
Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 7% de la población del planeta son afectados por las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, situación que cada 28 de febrero es visibilizada en la conmemoración del día internacional de esta condición.
Muchas de estas enfermedades son congénitas y prácticamente todas afectan a diversos órganos, por lo que se requiere de la atención de varios especialistas médicos.
Así lo comentó el doctor Francisco Cammarata, médico genetista del Hospital Regional de Antofagasta (HRA), quien señaló que "el diagnóstico de estas enfermedades consideradas poco frecuentes representa un reto, ya que cada semana se describen cinco nuevas a nivel mundial y en la actualidad se conocen más de ocho mil patologías distintas. Entre ellas, las más recurrentes son: la trisomía 21 o Síndrome de Down, el Síndrome de Turner que es común en población femenina y la acondroplasia (tipo de enanismo más común), entre otras.
Asimismo y de acuerdo con el genetista, la displasia esquelética -con más de 71 variaciones a nivel mundial- es otra de las consideradas enfermedades poco frecuentes que afectan a miles de personas en el mundo entero.
Respecto a la detección y tratamiento de este tipo de patologías en la región, el especialista afirmó que "actualmente en el HRA contamos con la Unidad de Genética donde nos encargamos del diagnóstico clínico y la confirmación de estos vía análisis molecular, que en algunos casos, igualmente se puede hacer acá en el hospital. También contamos con el apoyo institucional para solicitar confirmaciones y análisis de casos a nivel internacional ya que se hicieron algunas licitaciones para ello, esto representa un gran avance para los pacientes de la región".
Según el médico genetista, el único de su especialidad en toda la Macrozona Norte de Chile, el diagnóstico de estas enfermedades raras es lo más difícil que deben enfrentar como equipo de salud ya que, al ser poco frecuentes, se debe hacer un seguimiento exhaustivo y continuo para poder llegar a un diagnóstico conclusivo.
Muchas veces, incluso, se desarrollan conversaciones entre genetistas del país y del extranjero para explorar similitudes o patrones que les permita confirmar o descartar alguna de estas patologías raras.
En este contexto, explicó Cammarata, es importante que los equipos de salud se mantengan actualizados respecto de nuevos descubrimientos o terapias genéticas, para de esta forma poder ayudar a los pacientes en estudio y a sus familiares, ya que de esta forma aumentan las posibilidades de concretar un diagnóstico seguro y a su vez un tratamiento eficaz para cada caso.
Finalmente, Cammarata explicó que específicamente en Antofagasta se ha diagnosticado a algunos pacientes pediátricos y adultos con varias de estas enfermedades poco comunes, y además, "hemos estudiado mucho el componente genético de predisposición al cáncer, sobre todo en adultos de la región. Para todos estos casos, existe un amplio asesoramiento integral e interdisciplinario desde el Hospital Regional no sólo a los pacientes sino también a su red de apoyo".